曰批视频免费40分钟试看,女人与公豬交交,亚洲女女女同性video,陆沉塞玩具高速75章原文

攜心安?擴展性攜帶者篩查(標準版)

一次性篩查百余種中國人群高發的嚴重單基因遺傳病

攜心安®擴展性攜帶者篩查(標準版)根據ACMG新近發布的《隱性遺傳病攜帶者篩查指南》(2021年),結合亞洲及中國人群攜帶率納入疾病,針對致病基因攜帶率高的153種單基因隱性遺傳病進行篩查,包括常染色體隱性遺傳病和X連鎖隱性遺傳病,科學、全面、精準地幫助育齡夫妻盡早了解自身單基因隱性遺傳病致病變異的攜帶情況,提示可能面臨的生育風險,以便受檢者尋求科學的生育指導,有效預防出生缺陷。

篩查疾病列表

 

檢測人群

適用人群:

● 表型正常、無遺傳病家族史的備孕期夫妻或孕早期夫妻(建議在孕16周之前進行篩查);

● 借助輔助生殖技術生育的夫妻;

*攜帶者篩查國際指南建議孕前進行篩查

 

慎用人群:

● 有表型、家族史或不良孕產史的夫妻;

● 血緣關系相近的夫妻;

● 本次妊娠發現胎兒B超結構畸形等異常的夫妻;

*慎用人群在進行先證者檢測或胎兒產前診斷確定病因后,可以選擇擴展性攜帶者篩查

產品優勢
疾病入選科學

根據ACMG新近發布的《隱性遺傳病攜帶者篩查指南》(2021年),并基于亞洲和中國人群攜帶率進行調整,更科學。

變異檢測全面

依托貝瑞基因自研的NanoWES技術平臺體系,檢測目標基因外顯子區域及剪切邊界的SNVs和InDels,同時分析部分明確致病的CNVs,更全面。

位點報出精準

納入經ClinVar和HGMD 數據庫評估為P/LP的位點作為必報點,并對檢出的位點提供 ACMG指南致病性評級,助力臨床遺傳咨詢,更精準。

主站蜘蛛池模板: 泰顺县| 大同市| 双桥区| 农安县| 二手房| 广德县| 增城市| 襄垣县| 都昌县| 贺州市| 永寿县| 资讯 | 新泰市| 通许县| 宾川县| 额敏县| 延吉市| 习水县| 镇坪县| 澜沧| 汾西县| 六安市| 招远市| 义马市| 田阳县| 寿光市| 永济市| 农安县| 聂拉木县| 巨鹿县| 西盟| 绥阳县| 确山县| 临漳县| 台东县| 拉孜县| 东源县| 招远市| 永宁县| 忻城县| 石台县|